본문 바로가기
최종편집일:2019-01-18 13:47:20 |
오늘날짜:19-01-18 |
시간:18:35 |

CRW뉴스(기독교복지신문)



단축키

Prev이전 문서

Next다음 문서

+ - Up Down 목록목록으로
18-04-17 09:46

원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해

?

단축키

Prev이전 문서

Next다음 문서

+ - Up Down 목록
질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단지원 사업을 시행한다고 밝혔다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.

또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.

이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진 희귀질환 진단지원 사업을 실시하며 주요내용은 다음과 같다.

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환(붙임 1)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사* 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.

‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.

‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.

만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.

희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.

‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.

진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고 미진단 될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록하고, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서 “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입되어 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.

충북/김희숙 기자
  • ,

Designed by sketchbooks.co.kr / sketchbook5 board skin

나눔글꼴 설치 안내


이 PC에는 나눔글꼴이 설치되어 있지 않습니다.

이 사이트를 나눔글꼴로 보기 위해서는
나눔글꼴을 설치해야 합니다.

설치 취소

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5

목록
번호 분류 제목 글쓴이 날짜
4158 양산산림항공관리소, 직장교육 및 직원소통의 날 실시해 새글 CRW 뉴스 09:44
4157 방위사업청, 2019년 국외조달 지금부터 준비해 새글 CRW 뉴스 09:38
4156 산업부 공공기관, 안전 중심으로의 경영 패러다임 전환 다짐해 새글 CRW 뉴스 09:35
4155 중증소아환자, 집에서 전문 의료서비스 받아 새글 CRW 뉴스 09:20
4154 2019년 국방정보화사업 통합설명회 개최해 CRW 뉴스 01-17
4153 관세청장, 가나 재무부차관과 간담회 가져 CRW 뉴스 01-17
4152 유람선·페리선 국민이 직접 안전관리해 CRW 뉴스 01-17
4151 청와대, 기업인대화 후속조치 착수해 CRW 뉴스 01-17
4150 문체부, 2018 장애인 생활체육 실태조사 결과 발표해 CRW 뉴스 01-16
4149 노후 산업단지 재생사업 지원 기금융자 16일부터 신청해 CRW 뉴스 01-16
4148 직장 내 괴롭힘 금지 개정 근로기준법 공포해 CRW 뉴스 01-16
4147 남북 공동 안중근 의사 유해 발굴 추진해 CRW 뉴스 01-15
4146 스위스 융프라우처럼 친환경 전기열차 도입 추진해 CRW 뉴스 01-15
4145 행안부 장관, 통영 욕지도 낚싯배 전복사고 인명구조 최선 다해 달라 요청해 CRW 뉴스 01-14
4144 의사, 법무사, 세무사, 보육교사 등 자격증 대여 알선하면 처벌 받아 CRW 뉴스 01-14
4143 신기술·신산업 미래 활짝, 규제 샌드박스 17일부터 시행해 CRW 뉴스 01-14
4142 공공 건설공사 공사기간 산정기준 마련해 CRW 뉴스 01-14
4141 문화유산 3D 데이터 1000여건 무료 개방해 CRW 뉴스 01-11
4140 문 대통령 신년 기자회견 모두발언 전문 CRW 뉴스 01-11
4139 국공립병원, 감면대상 축소 및 사회적 배려대상자 감면 확대 등 제도개선 권고해 CRW 뉴스 01-10

Designed by sketchbooks.co.kr / sketchbook5 board skin

나눔글꼴 설치 안내


이 PC에는 나눔글꼴이 설치되어 있지 않습니다.

이 사이트를 나눔글꼴로 보기 위해서는
나눔글꼴을 설치해야 합니다.

설치 취소

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5




그누보드5
개인정보취급방침  |   서비스이용약관   |   이메일주소무단수집거부   |  청소년 보호정책
본 사:강원도 삼척시 도계읍 늑구점리길 24 / 대표전화:033-541-0236 / FAX:033-541-6369
발행,편집인:곽동훈 / 발행일 : 2006년 2월 20일 등록번호 : 강원아00007 / 등록일:2006년2월14일                                       
사업자번호:222-90-56823 / e-mail : crw0114@naver.com / 청소년보호책임자 : 곽동훈
COPYRIGHT(C) BY NEWS.RE.KR. CRW NEWS ALL RIGHTS RESERVED.
모바일 버전으로 보기